Schlagwort: Dystrophie

Die Humangenetische Studie…

Februar 1st, 2019

… der TU München und des Klinikums Rechts der Isar ist in meinem Falle Mitte Januar mit einem Ergebnis abgeschlossen worden. Gestern wurde ich von meiner Neurologin im Friedrich Baur Institut für Muskelerkrankungen über die daraus gewonnenen Erkenntnisse informiert…

… Nach eindreiviertel Jahren hat “das Kind nun einen Namen”, will heissen, die lange und ausführliche Forschung nach der Ursache und der Art meiner Muskelerkrankung hat endlich einen Treffer erzielt. Bei der Untersuchung meiner DNA hat sich heraus gestellt, dass ein Gen namens Titin mutiert ist, und somit eine Fehlfunktion aufweist. Titin ist für die Bildung jener langen Eiweiß-Molekül-Ketten verantwortlich, die zum Bau von Muskelgewebe verwendet werden. Die genaue Bezeichnung meiner Form von Muskelschwund lautet Tibia-Dystrophie, und sie tritt nach Angaben meiner Neurologin vom FBI äußerst selten auf…

… Eine Tibia-Dystrophie ist nicht behandelbar, lässt sich nicht aufhalten, ist nicht heilbar. Der Abbau vor allem der Beinmuskulatur ist langsam aber kontinuierlich fortschreitend. Das macht mir seelisch grad ein wenig zu schaffen. So lange keine klare Diagnose vorlag, hatte ich ja trotz aller vorläufiger negativer Prognosen nie ganz die Zuversicht aufgegeben, dass es sich um eine heilbare Krankheit handeln würde, oder dass sich der Verlauf zumindest stoppen lassen würde. Diese Hoffnung muss ich nun ein- für allemal begraben…

… Natürlich habe ich gestern der Neurologin vom FBI sofort kund getan, dass ich mich gerne als Teilnehmerin für sämtliche Heilmittel-Studien zur Verfügung stellen würde, sei es zur Erforschung von Medikamenten oder auch der Genschere CRISPR-Cas9. Man würde mich in jedem Fall anschreiben, bekam ich zur Antwort. Allerdings seien der Andrang der freiwilligen Probanten bereits jetzt sehr groß, und die Auswahlkriterien überaus streng…

… So heisst es nun, die Diagnose zu akzeptieren und damit zurecht zu kommen. Aufstehen, den Staub von der Schleppe klopfen und das Krönchen richten. Und das Leben nach wie vor so weit als möglich genießen – auch wenn mir das von der Deutschen Rentenversicherung Bayern Süd zur Zeit recht schwer gemacht wird…
Schädel-MRT…

Januar 11th, 2019
… Gestern nachmittag hatte ich meinen Termin in der nahen Radiologie-Praxis. Eine Stunde später stiefelte ich mit den Bildern im Rucksack zurück nach hause. Und verbrachte danach eine schlaflose Nacht. Immer wieder trieb es mich aus dem warmen Bettchen, immer wieder musste ich die Aufnahmen mit akribischer Genauigkeit studieren, sie mit jenen von Hypophysen- und anderen Tumoren vergleichen, die ich im WWW gefunden hatte. Als absoluter Laie wurde ich daraus natürlich überhaupt nicht schlau, kein Wunder also, dass mich das noch mehr umtrieb…

… Obwohl ich wie gerädert war, machte ich mich am Vormittag auf den Weg zum Neurologen. Ich redete gar nicht lange um den heissen Brei herum, sondern drückte dem Jüngling am Empfang unverzüglich das große Bilder-Kuvert in die Hand. Man hieß mir, zu warten. Und dann gewährte mir mein Doktor ohne viel Federlesen eine lange Audienz von fast einer halben Stunde. Er teilte mir freundlich und behutsam mit, dass ich mir bezüglich meines Hirnkastls überhaupt keine Sorgen zu machen bräuchte, da sei alles in bester Ordnung und weit und breit nichts von einem Tumor oder anderen bösen Dingen zu sehen. Zudem versprach er, mich zu unterstützen, falls es Probleme mit der Genehmigung meiner Rente geben würde. Und er stellte mir in Aussicht, dass er in absehbarer Zukunft vielleicht sogar einen kleinen Nebenjob für mich habe, als Vorleserin für seinen kleinen, dreijährigen Sohn…

… Ich kann momentan gar nicht recht mit Worten ausdrücken, wie erleichtert ich bin! Dass sich meine Befürchtungen als unnötig erwiesen haben, macht mich so froh und dankbar, auch wenn die Ursache meiner Muskelerkrankung nach wie vor im Dunkeln liegt…

… Auf meinem gestrigen Weg zur Radiologie-Praxis habe ich einen kleinen Umweg über den tief verschneiten Alten Nördlichen Friedhof gemacht, und bin ein Viertelstünderl an meinem Lieblingsfutterplatz verweilt, der zu meiner großen Freude wieder sehr eifrig von vielen kleinen, geflügelten Gästen aufgesucht wird…
…
Abenteuer Diagnose,…

Januar 8th, 2019

… die nächste Runde…

… Das ist ja mittlerweile nun auch schon wieder zwei Monate her, dass ich zuletzt im Friedrich Baur Institut für Muskelerkrankungen antanzen musste, und mich als Teilnehmerin der genetischen Forschungsstudie der TU München und des Klinikums Rechts der Isar registrieren ließ…

… Seit den Feiertagen lausche ich nun jeden Morgen angestrengt, und lasse voller Erwartung alles stehen und liegen, wenn ich die Schritte des Postboten im Treppenhaus höre. Vielleicht, ja, vielleicht hat er ein Brieflein für mich mit der Nachricht, dass nun endlich die Ursache für meine Muskelerkrankung entdeckt worden sei. Doch bislang war jedes Hoffen vergeblich…

… Ich bin natürlich weiterhin fleißig im Internet auf der Suche nach Fachartikel über Dystrophien und Myopathien, auch wenn ich bisweilen mit Zuhilfenahme einer Übersetzer-Website “fachchinesischer” medizinischer Ausdrücke sehr viel Zeit benötige, um solche Ausführungen auszuklamüsern. Dabei kamen mir während des vergangenen Jahres immer wieder Artikel unter, die sich mit Tumoren der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) beschäftigen. Und meine Verwunderung darüber, dass sich bislang noch kein einziger der mich behandelnden FachärzteInnen dazu genötigt gesehen hatte, meinen Kopf mal näher zu untersuchen, wuchs immer mehr. Denn Muskelschwund gehört zu den Symptomen einer fremdartigen Wucherung in der Hypophyse, nebst etlichen anderen Beschwerden, von denen einige mir zunehmend zu schaffen machen – massive Schlafstörungen, Gewichtszunahme (obwohl ich seit Mai der Dystrophie wegen eine 1.500-Kalorien/Tag-Diät einhalte, habe ich nur geringfügig abgespeckt), Gleichgewichtsstörungen, und eine recht häufig und schlagartig auftretende, Körper und Geist förmlich lähmende, abgrundtiefe Erschöpfung…… Am heutigen Nachmittag fand ich mich bei meinem Neurologen ein, den ich früher einmal so sehr geschätzt hatte, mittlerweile sind meine Gefühle allerdings ausgesprochen stark abgekühlt, denn ich habe zusehends den Eindruck, von diesem Herrn lediglich verwaltet und nicht behandelt zu werden. Nebst der Verlängerung meiner Arbeitsunfähigkeit – am 15. Januar werde ich endlich meine Rentenanträge stellen können! – wollte ich eine Überweisung für ein Schädel-MRT einfordern. Natürlich geriet ich am Empfangstresen wieder an jenen imkompetenten Jüngling, der mir in der Vergangenheit schon sehr viel Ärger bereitet hatte. Als ich auf die Überweisung zu sprechen kam, meinte er kopfschüttelnd, dass sich das nicht machen lassen würde. “Wieso nicht?”, hakte ich nach. “Na ja, ich kann den Dr. A… doch nicht einfach danach fragen.” – “Natürlich können Sie das, dafür ist er doch mein Arzt, oder nicht?” Und seine Kollegin unterstützte mich: “Was machst du wieder für Zicken? Geh doch einfach zu ihm und sag, was die Frau Frei haben möchte!” – “Ja, und wenn er meint, dass die Frau Frei so was gar nicht braucht…” Da fiel ich ihm sehr barsch ins Wort: “ICH bin hier die Patientin, die seit eindreiviertel Jahren darauf wartet, endlich eine klärende Diagnose mitgeteilt zu bekommen! ICH bin inzwischen körperlich sehr stark eingeschränkt, schwerbehindert und kann aufgrund dieser besch***enen geheimnisvollen Erkrankung meinen Job nicht mehr ausüben! Und es stößt mir zudem inzwischen außerordentlich sauer auf, dass sich bislang kein einziger von all den Medizinern, die mich behandeln, die Mühe gemacht hat, meinen Kopf mal zu untersuchen, auch der Dr. A… nicht!” Der inkompetente Jüngling seufzte schwer, und bat mich, im Wartezimmer Platz zu nehmen, er wolle dem Dr. A… mein Anliegen vortragen…

… Man ließ mich beinahe eine Stunde lang sitzen. Ich nahm’s mit Gelassenheit, dergleichen hatte ich mir schon gedacht. Dann bekam ich die eingeforderte Überweisung ausgehändigt. Na, bitte! Geht doch! Ich begab mich stehenden Fußes zur nahe gelegenen Radiologie-Praxis, und erhielt dort für übermorgen (!!!) nachmittag einen Termin für das gewünschte Schädel-MRT. Heureka!…

… Sollte sich ergeben, dass in meinem Hirnkastl nichts wächst, was dort nicht hingehört, dann werde ich mich natürlich darüber sehr freuen, und es wird einige Befürchtungen zerstreuen, die mir während der vergangenen Monate gelegentlich schwer zu schaffen gemacht haben. Sollte sich mein Verdacht bestätigen, dann – nun, ja – werden wir weiter sehen. Es gibt mehrere Möglichkeiten, einen Hypophysen-Tumor zu behandeln bzw. zu entfernen. Aber ich will mich jetzt gedanklich noch nicht allzu sehr damit befassen, sondern mich erst einmal auf den Donnerstag freuen…
Das Erforschen…

November 11th, 2018

… meiner geheimnisvollen Muskelerkrankung stellt für das Team des Friedrich Baur Instituts anscheinend nach wie vor eine große Herausforderung dar. Dies wurde mir von der für mich zuständigen Neurologin in einem sehr langen und guten Gespräch am vergangenen Freitag mitgeteilt. Ich sei so etwas wie eine besonders harte Nuss. War man sich vor zwei Monaten noch recht sicher gewesen, etliche Anhaltspunkte für eine sogenannte Gliedergürteldystrophie gefunden zu haben, so hätte sich nach weiteren Analysen der Muskelproben, die mir vor eineinhalb Jahren entnommen wurden, allerdings wieder ein anderes, erneut verwirrendes Bild ergeben. Deshalb hat mir Dr. M. vorgeschlagen, mich an einer humangenetischen Studie, die von der Technischen Universität München zusammen mit dem Klinikum Rechts der Isar durchgeführt wird, zu beteiligen. Man würde dabei nicht nur etwa ein Dutzend markanter Gen-Paare untersuchen, wie das bislang der Fall gewesen war, sondern die Gesamtheit der DNA mit kompletter Genom- sowie Exom-Sequenzierung. Das könnte wieder eine Weile dauern, bis erste Ergebnisse vorliegen würden, aber die Chancen, endlich den Verursacher meiner Krankheit sowie den genauen Typus der Dystrophie feststellen zu können, wären so gut wie hundertprozentig. Bei dieser Studie könnten allerdings auch andere, vielleicht verstörende Dinge zum Vorschein kommen, wie z. B. das Vorhandensein genetischer Auffälligkeiten bezüglich einer Krebserkrankung etc. Natürlich erklärte ich mich dazu bereit, an dieser humangenetischen Studie teilzunehmen. Ich möchte wissen, was ich da in mir trage, wie der Dämon heisst, der mir unaufhörlich an den Muskeln zehrt, und welchen Ursprung er hat. Probleme mit der Krankenkasse habe ich – dem Universum sei Dank! – nicht zu fürchten, da die Kosten großenteils von der TU München sowie dem Klinikum Rechts der Isar getragen werden…

… Bei der anschließenden körperlichen Untersuchung und genauen Befragung stellte sich heraus, dass sich der Zustand der Muskulatur in den Beinen bis hoch zu den Hüften trotz all meiner in der Regel sehr gewissenhaften Bemühungen etwas verschlechtert hat – geahnt habe ich das bereits in der letzten Zeit. Beruhigend ist, dass der Schulter- und Nackenbereich, sowie die Arme und die Hände und auch das Herz noch nicht von der Dystrophie befallen sind…

… Auf meine Anfrage bestätigte mir Frau Dr. M., dass es in den USA in der Tat eine klinische Studie mit einem Krebsmedikament gäbe, und dass viele der daran beteiligten Dystrophie-PatientenInnen positiv darauf reagieren würden. Und sie machte mir Hoffnung: “Wir Forschungsinstitute sind inzwischen untereinander weltweit so gut vernetzt und stehen in ständigem Austausch. Sobald die Testphase in Amerika abgeschlossen sein wird, wird es nur wenige Monate dauern, bis man hier die erste Studie mit dem betreffenden Medikament zulassen wird. Wir haben in den vergangenen fünf Jahren in der Erforschung von seltenen Muskelerkrankungen mehr Fortschritte gemacht als in den dreißig Jahren davor. Das gibt uns viel Auftrieb, Mut und Zuversicht.” Oh, ja, Frau Dr. M., mir auch, mir auch…
Bei meinem heutigen Besuch…

April 3rd, 2017

… in der vom Wirbelsäulenspezialisten (den ich am Donnerstag aufgesucht habe) empfohlenen Neurologischen Praxis in aller Herrgottsfrüh konnte noch keine definitive Diagnose gestellt werden. Der Doktor, sehr pünktlich, umgänglich und überaus gründlich, hat bei der beinahe einstündigen Untersuchung fest gestellt, dass die Nervenbahnen völlig in Ordnung sind. Und dass sowohl ein Defekt an der Wirbelsäule als auch ein Gehirntumor ausgeschlossen werden kann. Wie sich allerdings bei einer ganzen Menge Bewegungs- und Reaktionstests gezeigt hat, habe ich eine Muskelschwäche, die sich über den ganzen Körper erstreckt – buchstäblich von Kopf bis Fuß…

… Die Auswahlmöglichkeiten an Ursachen sind insgesamt nicht grade prickelnd: Borreliose – was behandelbar wäre, somit das kleinste Übel. ALS – so gerne ich dem großen Stephen Hawking auf irgend eine Weise nacheifern würde, diese Krankheit wäre Sch…e. Auch nicht viel besser die dritte Alternative: Muskeldystrophie – ebenfalls nicht heilbar, ein langer, und gegen Ende zu immer qualvoller werdender Krankheitsprozess. Viertens: Eine andere Art der Autoimmunschwäche – Myastenie z. B. Wäre behandelbar, Heilungsprozess zwar langwierig, aber immerhin. Fünftens: Eine ganz neue, bislang noch nicht entdeckte Krankheit – da könnte ich berühmt werden, und Medizingeschichte schreiben! 😉 …

… In einigen Tagen sind die Blutproben, die man mir entnommen hatte, fertig analysiert. Dann wird mich der Neurologe noch einmal einbestellen. Und dann wird es entweder eine klare Diagnose geben – oder er wird weiter suchen müssen…

… Kurz zusammengefasst: Derzeit sieht es nicht wirklich gut aus, also werde ich das Beste daraus zu machen versuchen 😀 …

Marthas Momente-Sammlung

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Abenteuer Diagnose,…

Das Erforschen…

Bei meinem heutigen Besuch…