… der TU München und des Klinikums Rechts der Isar ist in meinem Falle Mitte Januar mit einem Ergebnis abgeschlossen worden. Gestern wurde ich von meiner Neurologin im Friedrich Baur Institut für Muskelerkrankungen über die daraus gewonnenen Erkenntnisse informiert…

… Nach eindreiviertel Jahren hat “das Kind nun einen Namen”, will heissen, die lange und ausführliche Forschung nach der Ursache und der Art meiner Muskelerkrankung hat endlich einen Treffer erzielt. Bei der Untersuchung meiner DNA hat sich heraus gestellt, dass ein Gen namens Titin mutiert ist, und somit eine Fehlfunktion aufweist. Titin ist für die Bildung jener langen Eiweiß-Molekül-Ketten verantwortlich, die zum Bau von Muskelgewebe verwendet werden. Die genaue Bezeichnung meiner Form von Muskelschwund lautet Tibia-Dystrophie, und sie tritt nach Angaben meiner Neurologin vom FBI äußerst selten auf…

… Eine Tibia-Dystrophie ist nicht behandelbar, lässt sich nicht aufhalten, ist nicht heilbar. Der Abbau vor allem der Beinmuskulatur ist langsam aber kontinuierlich fortschreitend. Das macht mir seelisch grad ein wenig zu schaffen. So lange keine klare Diagnose vorlag, hatte ich ja trotz aller vorläufiger negativer Prognosen nie ganz die Zuversicht aufgegeben, dass es sich um eine heilbare Krankheit handeln würde, oder dass sich der Verlauf zumindest stoppen lassen würde. Diese Hoffnung muss ich nun ein- für allemal begraben…

… Natürlich habe ich gestern der Neurologin vom FBI sofort kund getan, dass ich mich gerne als Teilnehmerin für sämtliche Heilmittel-Studien zur Verfügung stellen würde, sei es zur Erforschung von Medikamenten oder auch der Genschere CRISPR-Cas9. Man würde mich in jedem Fall anschreiben, bekam ich zur Antwort. Allerdings seien der Andrang der freiwilligen Probanten bereits jetzt sehr groß, und die Auswahlkriterien überaus streng…

… So heisst es nun, die Diagnose zu akzeptieren und damit zurecht zu kommen. Aufstehen, den Staub von der Schleppe klopfen und das Krönchen richten. Und das Leben nach wie vor so weit als möglich genießen – auch wenn mir das von der Deutschen Rentenversicherung Bayern Süd zur Zeit recht schwer gemacht wird…