… meiner geheimnisvollen Muskelerkrankung stellt für das Team des Friedrich Baur Instituts anscheinend nach wie vor eine große Herausforderung dar. Dies wurde mir von der für mich zuständigen Neurologin in einem sehr langen und guten Gespräch am vergangenen Freitag mitgeteilt. Ich sei so etwas wie eine besonders harte Nuss. War man sich vor zwei Monaten noch recht sicher gewesen, etliche Anhaltspunkte für eine sogenannte Gliedergürteldystrophie gefunden zu haben, so hätte sich nach weiteren Analysen der Muskelproben, die mir vor eineinhalb Jahren entnommen wurden, allerdings wieder ein anderes, erneut verwirrendes Bild ergeben. Deshalb hat mir Dr. M. vorgeschlagen, mich an einer humangenetischen Studie, die von der Technischen Universität München zusammen mit dem Klinikum Rechts der Isar durchgeführt wird, zu beteiligen. Man würde dabei nicht nur etwa ein Dutzend markanter Gen-Paare untersuchen, wie das bislang der Fall gewesen war, sondern die Gesamtheit der DNA mit kompletter Genom- sowie Exom-Sequenzierung. Das könnte wieder eine Weile dauern, bis erste Ergebnisse vorliegen würden, aber die Chancen, endlich den Verursacher meiner Krankheit sowie den genauen Typus der Dystrophie feststellen zu können, wären so gut wie hundertprozentig. Bei dieser Studie könnten allerdings auch andere, vielleicht verstörende Dinge zum Vorschein kommen, wie z. B. das Vorhandensein genetischer Auffälligkeiten bezüglich einer Krebserkrankung etc. Natürlich erklärte ich mich dazu bereit, an dieser humangenetischen Studie teilzunehmen. Ich möchte wissen, was ich da in mir trage, wie der Dämon heisst, der mir unaufhörlich an den Muskeln zehrt, und welchen Ursprung er hat. Probleme mit der Krankenkasse habe ich – dem Universum sei Dank! – nicht zu fürchten, da die Kosten großenteils von der TU München sowie dem Klinikum Rechts der Isar getragen werden…
… Bei der anschließenden körperlichen Untersuchung und genauen Befragung stellte sich heraus, dass sich der Zustand der Muskulatur in den Beinen bis hoch zu den Hüften trotz all meiner in der Regel sehr gewissenhaften Bemühungen etwas verschlechtert hat – geahnt habe ich das bereits in der letzten Zeit. Beruhigend ist, dass der Schulter- und Nackenbereich, sowie die Arme und die Hände und auch das Herz noch nicht von der Dystrophie befallen sind…
… Auf meine Anfrage bestätigte mir Frau Dr. M., dass es in den USA in der Tat eine klinische Studie mit einem Krebsmedikament gäbe, und dass viele der daran beteiligten Dystrophie-PatientenInnen positiv darauf reagieren würden. Und sie machte mir Hoffnung: „Wir Forschungsinstitute sind inzwischen untereinander weltweit so gut vernetzt und stehen in ständigem Austausch. Sobald die Testphase in Amerika abgeschlossen sein wird, wird es nur wenige Monate dauern, bis man hier die erste Studie mit dem betreffenden Medikament zulassen wird. Wir haben in den vergangenen fünf Jahren in der Erforschung von seltenen Muskelerkrankungen mehr Fortschritte gemacht als in den dreißig Jahren davor. Das gibt uns viel Auftrieb, Mut und Zuversicht.“ Oh, ja, Frau Dr. M., mir auch, mir auch…
23 Antworten zu “Das Erforschen…”
Und, Frau Dr. M., mir auch … ❤️
<3
Du bist so stark und tapfer! Ich wünsche Dir alles Gute und weiterhin Optimismus.
Danke, liebe Ulrike. <3 Manchmal komme ich mir schon klein, ohnmächtig, wehleidig und sehr schwach vor. 😉 Aber dann verwöhne ich mich mit einem schönen Essen und begieße mir die Nase ein wenig, und das rückt das Weltbild in der Regel wieder zurecht. 😉
Alles Gute und Liebe dir!
Liebe Margot, ich denke, es ist eine kluge Entscheidung, sich für die Studie anzumelden. Da hast Du wahrscheinlich wirklich die größten Chancen, dass Dir geholfen werden kann, ohne ständig mit der Krankenkasse zu kämpfen. Wenn ich da nur an Deine Odyssee mit der Blutabnahme denke. Wegen eventuell feststellbarer genetischer Bereitschaft für Krebserkrankungen würde ich mich überhaupt nicht verrückt machen lassen, wir sind schließlich keine 30 mehr, gell. Ich wünsche Dir weiterhin viel Optimismus und Elan für noch viele schöne Ausflüge, an denen Du uns teilhaben lässt.
Mit meiner Entscheidung bezüglich der humangenetischen Studie habe ich nicht einen Wimpernschlag lang gezögert. Und dass die Kosten fast völlig von den Initiatoren der Studie getragen werden, ist eine ganz große Erleichterung für mich. Im Nachhinein betrachtet ist die Blutuntersuchung durch das Medizinisch Genetische Zentrum ja nun obsolet, aber die Reaktion meines Neurologen wird stets ein Gschmäckle für mich haben. Vor allem weil in der Praxis niemand nachvollziehen konnte, warum der Herr Doktor Nein gesagt hat…
Ausflüge habe ich wieder einige geplant, mal schauen, wie sich diese in der nächsten Zeit umsetzen lassen. 😉
ich druecke dir ganz fest die Daumen, dass du endlich wirklich Klarheit bekommst und dann hoffentlich auch die wirkliche richtige Hilfe dafuer
Danke, liebe Vivi. <3
Da drücke ich Dir ganz fest die Daumen, das die Herren in Weiß mit einer klugen Erkenntnis Deiner Krankheit auf die Spur kommen. Auf jeden Fall bewundere ich Dich für Dein Durchhaltevermögen. Es ist vorbildlich. Ob ich das so könnte, möchte ich bezweifeln. Weiter so.
Je besser ich über diese Krankheit bescheid weiß, umso besser kann ich damit umgehen. Zudem – so denke ich – dürfte mir eine klare Diagnose bei der Beantragung der Früh- und Erwerbsminderungsrente behilflich sein. Und wenn die ÄrzteInnen die Ursache für meine sehr seltene Form von Muskelschwund kennen, können sie mir unter Umständen besser helfen. Eines habe ich mir schon ganz fest vorgenommen: Sobald hier in Deutschland eine Studie des betreffenden Krebsmittels angeleiert wird, werde ich mich unverzüglich dafür melden.
Danke schön! 🙂
Wie schon geschrieben … meine Daumen sind Deine Daumen !!
Auch ich halte dir die Daumen und bin in Gedanken bei dir <3 .
Ich danke dir, liebe Anna-Lena. <3
Ich hoffe, dass das Medikament bald auch hier zugelassen wird. Leider dauert so etwas ja immer sehr lange. Ich drücke die Daumen und dich 🙂
Zuerst muss die Studie in den USA abgeschlossen werden, liebe Ingrid. Und dann kann man hier mit dem Testen beginnen. Sobald in Deutschland eine Studie mit diesem Medikament anlaufen wird, werde ich mich dazu melden, das habe ich mir schon ganz fest vorgenommen. Das weiß auch meine Neurologin im Friedrich Baur Institut, das haben wir am Freitag ebenfalls angesprochen.
Vielen Dank, du Liebe! <3
Von Herzen alles Gute! Hoffentlich klappt es jetzt mal! LG Michael
Ich bin jetzt recht zuversichtlich. Wenn tatsächlich die gesamte DNA durchforscht wird, dann ist die Chance, endlich den Krankheitsverursacher zu finden, sehr groß.
Ich wünsche viel Erfolg! Von Herzen, denn du hast es wirklich verdient, dass diese Sache mal geklärt wird. LG Michael
Ich danke dir, lieber Michael. <3
Liebe Martha, für die Teilnahme an der humangenetischen Studie wünsche ich Dir alles Gute. Wegen der Kostenträgerfrage brauchst Du Dir ja keine Sorgen zu machen. Toi,toi,toi ❤️
Danke, liebe Christiane, und willkommen hier! <3
Ich bin sehr glücklich darüber, dass die Kostenfrage der Studienteilnahme geklärt ist. Das ist schon ausgesprochen angenehm und befreiend.
von ganzem herzen wünsche ich dir, dass diese tests viel positives für dich brringen mögen!
Ich danke dir, liebe Christine. 🙂