Nach fast eineinhalb Jahren Forschen und Suchen sieht es ganz danach aus, als hätte das Friedrich-Baur-Institut für Muskelerkrankungen nun eine heisse Spur bezüglich der Art und Ursache meines Muskelschwunds gefunden. Es deutet Vieles darauf hin, dass es sich um eine Variante einer sogenannten Gliedergürteldystrophie handeln könnte. Bei dieser sehr seltenen Form einer Dystrophie wird, hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, ein bestimmtes Protein namens Dysferlin, das offenbar – ganz genau weiß man das noch nicht – für die Regeneration beschädigter und abgestorbener Muskelfasern zuständig ist, nicht mehr vom Körper produziert. Die Informationen im WWW bezüglich Gliedergürteldystrophie sind recht rar und durchweg im „Fach-Chinesisch“ gehalten. Nachdem ich mich hartnäckig durch einige medizinische Fachartikel geackert habe, sieht es für mich folgendermaßen aus: Prognostiziert wird ein schleichender Verlauf, nach etwa fünfzehn Jahren droht der Rollstuhl. Positiv ist, dass zwar die Lunge in Mitleidenschaft gezogen werden kann, aber nicht das Herz, das Gehirn und die anderen inneren Organe. Des Weiteren ist positiv, dass man inzwischen gute Forschungsergebnisse bezüglich einer Therapie mit einem Medikament erzielt hat, das ursprünglich zur Krebsbekämpfung entwickelt worden ist, teilweise ist es gelungen, die Produktion von Dysferlin sogar erneut anzuregen, zwar abgeschwächt, aber immerhin so weit, dass der Krankheitsverlauf gestoppt werden konnte…
Jetzt, wo das Kind endlich einen Namen hat, bin ich sehr erleichtert. Man will nun noch einmal eine umfangreiche Blutprobe von mir, um die labortechnischen Untersuchungen weiter vertiefen und die Diagnose hieb- und stichfest machen zu können…
Marthas Momente-Sammlung
Glück ist die Summe schöner Momente
29 Antworten zu “Eine heisse Spur…”
Das liest sich hoffnungsvoll – ich drück die Daumen ❤️
Danke dir, du Liebe. <3
Selbst wenn die Therapie mit dem Krebsmedikament nicht möglich sein sollte – wovon ich ehrlich gesagt sehr ausgehe, denn die Krankenkassen reagieren sehr borniert und engstirnig, wenn ein Heilmittel sozusagen diagnosefremd eingesetzt wird – es wäre endlich eine Diagnose mit Hand und Fuß. Und vor allem mit einem hieb- und stichfesten Diagnoseschlüssel. Bislang hatte ich ja bei Krankmeldungen, Rezepten etc. stets G72.9 – diverse Myopathien – und da wird man von manchen ÄrztenInnen und SachbearbeiternInnen schon ein bisserl so angesehen, als wäre man eine Simulantin. Außerdem könnte ich dann eine Aufstockung meiner Schwerbehinderung auf 70 % beantragen – und sofort in Rente gehen. Was ich ohnehin für Frühjahr 2019 vorgesehen habe…
Ach Margot, ich hoffe so sehr für Dich, dass das ganze gestoppt werden kann und Du schnellstens in Rente gehen kannst.
Ich hatte am Donnerstag einen Beratungstermin. Am 1. 1. 2019 ändert sich die Rechtslage. Ich kann dann zusätzlich zur Frührente die Erwerbsminderungsrente beantragen. Das würde bedeuten, dass keine nennenswerten finanziellen Einbußen hätte, wenn ich aufgrund meiner Schwerbehinderung vor dem 63. Lebensjahr in Rente gehen würde. Das würde bedeuten, dass ich noch ein halbes Jahr durchhalten müsste – oder aber auch nicht, denn ich kann mich wegen der Myopathie noch ca. 50 Wochen lang arbeitsunfähig schreiben lassen…
Na, das klingt doch gut. Ich würde es mit der Krankschreibung versuchen, wenn das finanziell machbar ist. Ich drücke Dir jedenfalls ganz fest die Daumen.
Finanziell ist eine lange Krankschreibung natürlich schon ein Einschnitt – aber wenn’s gesundheitlich in der Arbeit nicht mehr geht, dann geht’s halt nimmer.
Ich drücke ganz feste mit! Sei weiterhin so tapfer und auch optimistisch!
Liebe Grüße
Anna-Lena
Ich danke dir, liebe Anna-Lena. <3
Alles erdenklich Gute. Wenigstens hat das Kind einen Namen.
Ich danke dir! <3 Das ist hier in unserer Bürokratie, in der alles ganz gründlich benannt sein muss, außerordentlich wichtig!
Schwierig jetzt einen ehrlichen Kommentar abzugeben. Selber im Netz zu „wühlen“ ist verständlich, aber nicht zu empfehlen. Ich weiß wovon ich spreche. Das kann helfen, ist aber in den meisten Fällen für die Betroffenen nicht zu empfehlen. Logisch, dass ich Dir die Daumen drücke. Den Rest solltest Du den Ärzten überlassen. Nur eines verstehe ich in Deinem Kommentar nicht. Wieso Aufstockung auf 70% um sofort auf Rente zu gehen. Ich bin Rentner. (mit 50% unbegrenzt.) Vorrausstzund ist das Alter von 63 Jahren. Glückwunsch, dann bist Du wohl noch zu jung.
Ich habe deshalb im Netz „gewühlt“, weil ich wissen wollte, was eine Gliedergürteldystrophie ist. Ich denke, dass so etwas nachvollziehbar ist, eine Erklärung stand bei dem medizinischen Befund nämlich nicht dabei…
Eine Aufstockung auf 70 % würde es mir ab dem 1. 1. 2019, wenn sich die rechtliche Lage ändert, erheblich erleichtern, zusätzlich zur Frühverrentung – ich habe die 63 nämlich noch nicht erreicht – die Erwerbsminderungsrente zu beantragen. Dann würde ich nämlich keine oder nur kaum finanzielle Einbußen erleiden.
Davon habe ich bis gerade noch nie gehört. Alle guten Wünsche für dich 🍀❤️🍀
Das haben die Wenigsten, liebe Sk. Bis vor etwa eineinhalb Jahren hatte ich auch keine Ahnung, dass es so etwas gibt. 😉 Wie auch, diese Erkrankung ist so selten, dass man sich eigentlich nur dann (gezwungenermaßen) damit befasst, wenn man direkt davon betroffen ist. 😉
Danke schön!
Bin ja gespannt, ob das genetisch bedingt ist. Wie auch immer, ich hoffe sie können das bei dir stoppen 🍀
Ja, das ist genetisch bedingt, ich glaube, ich habe das im Text auch bereits erwähnt…
Ich mache mir keine großen Hoffnungen, dass man diese Form von Muskelschwund wirklich wird stoppen können. Die Krankenkassen reagieren ausgesprochen engstirnig und verständnislos, wenn es darum geht, die Kosten für Medikamente, die für die Behandlung eines spezifischen Krankheitsbilds wie z. B. Krebs zugelassen sind, im Falle einer andersartigen Anwendung zu übernehmen.
Oh dann hatte ich das falsch verstanden, ich dachte, das würde erst untersucht.
Tja, die Krankenkasse … 🤔
Man will noch eine weitere Blutprobe untersuchen, um sich 100%ig sicher sein zu können. 😉
Ich kann mich an sich nicht beklagen, ich habe bei der AOK eine sehr gute Sachbearbeiterin – bis jetzt. Wie sich das dann entwickeln wird, sollte dieses Krebsmedikament bei mir tatsächlich zum Einsatz kommen…
Hoffentlich kann die Therapie helfen. Alles Gute, Dario
Ich fürchte, dass die Therapie mit dem Krebsmedikament leider nicht infrage kommen wird – siehe Kommentar an @sweetkoffie… Aber ich tue alles Erforderliche, dass sich mein Zustand nicht, oder so langsam als nur irgend möglich, verschlechtern wird.
Danke schön!
… nun weißt du wieder etwas mehr über die Krankheit, die Ungewissheit zermürbt. Ich wünsche dir nur Gutes und drücke natürlich auch für alles, was noch kommt die Daumen🍀✌️♥
Genau, liebe Rose, man macht sich schon so seine Gedanken, so lange man die Ursache seiner Schwerbehinderung nicht kennt! Mir gingen da gelegentlich viele krause Gedanken durch den Kopf. 😉
Danke schön! <3
Liest sich gut, aber glaubst du es wirklich, Martha? 😉 Ich erinnere nur meine Heliobacter-Sache, an der ich beinahe gestorben wäre, nach über 20 Jahren an Arztbesuchen und Fehldiagnosen. LG Michael
Ja, ich bin sehr davon überzeugt, dass sich das Friedrich-Baur-Institut für Muskelerkrankungen nicht irrt. Dazu ist der beigefügte Forschungsbericht viel zu umfangreich und zu detailliert, da wurde während der vergangenen vierzehn Monate gewissenhaft wirklich jeder Spur nachgegangen. Und deshalb muss ich ja so bald als möglich noch einmal eine Blutprobe einschicken, bzw. einem anderen Labor zustellen lassen, damit dort die Diagnose bestätigt werden kann.
Gut, dann bist du ja Gott sei Dank der Lösung des Problems, zumindest einer erträglicheren Zukunft mehr auf der Spur. Wünsche dir das Beste! LG Michael
Man macht sich schon in düsteren Stunden so seine Gedanken, wenn man den Ursprung seiner chronischen Krankheit nicht kennt. Manchmal zweifelte ich sogar an der Kompetenz meines lieben, verehrten Neurologen – warum hat er bis jetzt kein Schädel-CT angeordnet – wie, wenn ich einen bislang unentdeckten Hirntumor habe, oder ein Geschwür in der Hirnanhangdrüse… Diese Gedanken und Fragen sind nun zu meiner großen Erleichterung obsolet, das ist überaus wohltuend, mir ist da gestern, als ich den Brief samt Untersuchungsprotokoll las und zu verdeutschen versuchte, ein ganz großer Stein vom Herzen gefallen…
Danke schön. <3
❤
ich freu mich für dich und das schöne ist, dass du nun erleichtert sein kannst, nachdem etwas licht ins dunkel gekommen ist. einige sorgen sind von dir abgefallen.
ich drücke dir ganz fest die daumen, auch bzgl. einer richtigen behandlung, wer weiß, vielleicht kommt die auch mal auf dich zu. ganz toll finde ich, dass du eine gute sachbearbeiterin hast!
Danke für’s Mitfreuen und Daumen drücken, liebe Christine. <3