Nach fast eineinhalb Jahren Forschen und Suchen sieht es ganz danach aus, als hätte das Friedrich-Baur-Institut für Muskelerkrankungen nun eine heisse Spur bezüglich der Art und Ursache meines Muskelschwunds gefunden. Es deutet Vieles darauf hin, dass es sich um eine Variante einer sogenannten Gliedergürteldystrophie handeln könnte. Bei dieser sehr seltenen Form einer Dystrophie wird, hervorgerufen durch einen genetischen Defekt, ein bestimmtes Protein namens Dysferlin, das offenbar – ganz genau weiß man das noch nicht – für die Regeneration beschädigter und abgestorbener Muskelfasern zuständig ist, nicht mehr vom Körper produziert. Die Informationen im WWW bezüglich Gliedergürteldystrophie sind recht rar und durchweg im “Fach-Chinesisch” gehalten. Nachdem ich mich hartnäckig durch einige medizinische Fachartikel geackert habe, sieht es für mich folgendermaßen aus: Prognostiziert wird ein schleichender Verlauf, nach etwa fünfzehn Jahren droht der Rollstuhl. Positiv ist, dass zwar die Lunge in Mitleidenschaft gezogen werden kann, aber nicht das Herz, das Gehirn und die anderen inneren Organe. Des Weiteren ist positiv, dass man inzwischen gute Forschungsergebnisse bezüglich einer Therapie mit einem Medikament erzielt hat, das ursprünglich zur Krebsbekämpfung entwickelt worden ist, teilweise ist es gelungen, die Produktion von Dysferlin sogar erneut anzuregen, zwar abgeschwächt, aber immerhin so weit, dass der Krankheitsverlauf gestoppt werden konnte…
Jetzt, wo das Kind endlich einen Namen hat, bin ich sehr erleichtert. Man will nun noch einmal eine umfangreiche Blutprobe von mir, um die labortechnischen Untersuchungen weiter vertiefen und die Diagnose hieb- und stichfest machen zu können…